Бровина Карина
15 лет45 тысяч рублей собрано, чтобы оплатить генетическое исследование для Карины. Оно необходимо для уточнения диагноза и выбора оптимальных методов лечения.
Компания по сбору средств закрыта. Выберите другого участника для помощи. Спасибо.
Диагноз (основной): Признаки прогрессирующей органической деменции с интеллектуальным дефектом, признаки динамической афазии. F83 Синдром Барде-Бидля. Q87.8 Центральная абиотрофия сетчатки обеих глаз - болезнь Штаргардта. H35.5. Миопия средней степени ОИ.
Осложнения: Генетическая ? Структурная ? Фокальная ? эпилепсия, ремиссия от февраля 2019г.
До 5 лет Карина была обычной здоровой девочкой, но в 5 лет у нее начало снижаться зрение, а с 6 она стала хуже спать и хуже запоминать.
И до 7 лет, по словам мамы, врачи не могли точно определить, что именно происходит с ребенком – от чего лечить девочку и как?
Зрением Карины занимались в Областной офтальмологической больнице, и там поставили диагноз - пигментная абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта), и Карина получила и инвалидность по зрению
Карину отправили в коррекционный класс, где учатся слабовидящие и слепые дети.
Но вдобавок к ухудшению зрения появились признаки отставания в умственном развитии.
В 10 лет девочка побывала у генетика.
В 12 лет - прошла обследование в Национальном медицинском исследовательском «Центре Здоровья Детей», где ей поставили диагноз: нейродегеративное заболевание, синдром Барде-Бидля.
Синдром Барде-Бидля, редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке.
Эта болезнь хитрая – она может появиться по нескольким причинам, и выявляется специальными генетическими обследованиями. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.
Первое исследование всегда направлено на выявление самой часто разновидности болезни, но после такого исследования оказалось, что у Карины синдром выражен в какой-то другой форме, эту форму нужно найти.
На обследовании у Карины выявили признаки прогрессирующей органической деменции с интеллектуальным дефектом, признаки динамической афазии и симптоматическую эпилепсию.
В настоящее время она учится в коррекционной школе.
Карина не может обходиться без сопровождения, т.к. не может самостоятельно передвигаться, есть.
Раньше Карина умела и любила читать и писать, то сейчас из-за болезни она теряет приобретенные навыки.
Дополнительное генетическое исследование «Полное секвенирование экзома» нужно, чтобы найти нужный вид болезни и понять, как же поступить дальше и что ждет Карину. Какие лекарства ей нужно принимать и какие вмешательства могут остановить процессы деградации.
Делают такое исследование в Москве и Санкт-Петербурге, и длится оно месяц.
Самой Карине ехать в другой город не нужно, кровь для анализа будет передана на исследование, а Карина с мамой и бабушкой будут ждать результаты исследования дома.
В начале сентября 2019 г. Карине нужно поехать на повторное обследование в педиатрическое отделение врожденных и наследственных заболеваний в НИКИП им. ак. Ю. Е. Вельтищева (Москва).
К этому времени ей нужно уже получить результаты генетического исследования, чтобы врачи могли подобрать девочке оптимальные методы лечения.
Исследование нужно оплатить не позднее 2 половины июля этого года, чтобы получить результаты вовремя.
Стоимость генетического исследования «Полное секвенирование экзома» в ООО «Геномед» (Москва) – 45000 рублей (доставка включена в стоимость).
В данный момент мама Карины временно не работает, воспитывает дочь одна, ей помогает бабушка. Семья Карины не может оплатить данное исследование. Поэтому мама обратилась за помощью в программу "От Сердца к Сердцу".
Осложнения: Генетическая ? Структурная ? Фокальная ? эпилепсия, ремиссия от февраля 2019г.
До 5 лет Карина была обычной здоровой девочкой, но в 5 лет у нее начало снижаться зрение, а с 6 она стала хуже спать и хуже запоминать.
И до 7 лет, по словам мамы, врачи не могли точно определить, что именно происходит с ребенком – от чего лечить девочку и как?
Зрением Карины занимались в Областной офтальмологической больнице, и там поставили диагноз - пигментная абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта), и Карина получила и инвалидность по зрению
Карину отправили в коррекционный класс, где учатся слабовидящие и слепые дети.
Но вдобавок к ухудшению зрения появились признаки отставания в умственном развитии.
В 10 лет девочка побывала у генетика.
В 12 лет - прошла обследование в Национальном медицинском исследовательском «Центре Здоровья Детей», где ей поставили диагноз: нейродегеративное заболевание, синдром Барде-Бидля.
Синдром Барде-Бидля, редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке.
Эта болезнь хитрая – она может появиться по нескольким причинам, и выявляется специальными генетическими обследованиями. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.
Первое исследование всегда направлено на выявление самой часто разновидности болезни, но после такого исследования оказалось, что у Карины синдром выражен в какой-то другой форме, эту форму нужно найти.
На обследовании у Карины выявили признаки прогрессирующей органической деменции с интеллектуальным дефектом, признаки динамической афазии и симптоматическую эпилепсию.
В настоящее время она учится в коррекционной школе.
Карина не может обходиться без сопровождения, т.к. не может самостоятельно передвигаться, есть.
Раньше Карина умела и любила читать и писать, то сейчас из-за болезни она теряет приобретенные навыки.
Дополнительное генетическое исследование «Полное секвенирование экзома» нужно, чтобы найти нужный вид болезни и понять, как же поступить дальше и что ждет Карину. Какие лекарства ей нужно принимать и какие вмешательства могут остановить процессы деградации.
Делают такое исследование в Москве и Санкт-Петербурге, и длится оно месяц.
Самой Карине ехать в другой город не нужно, кровь для анализа будет передана на исследование, а Карина с мамой и бабушкой будут ждать результаты исследования дома.
В начале сентября 2019 г. Карине нужно поехать на повторное обследование в педиатрическое отделение врожденных и наследственных заболеваний в НИКИП им. ак. Ю. Е. Вельтищева (Москва).
К этому времени ей нужно уже получить результаты генетического исследования, чтобы врачи могли подобрать девочке оптимальные методы лечения.
Исследование нужно оплатить не позднее 2 половины июля этого года, чтобы получить результаты вовремя.
Стоимость генетического исследования «Полное секвенирование экзома» в ООО «Геномед» (Москва) – 45000 рублей (доставка включена в стоимость).
В данный момент мама Карины временно не работает, воспитывает дочь одна, ей помогает бабушка. Семья Карины не может оплатить данное исследование. Поэтому мама обратилась за помощью в программу "От Сердца к Сердцу".