Это был самый короткий сбор в истории нашей программы! За 5 дней мы собрали более 45 тысяч рублей, чтобы оплатить генетическое исследование для Карины Бровиной из Архангельска.
До 5 лет Карина была обычной здоровой девочкой, но в 5 лет у нее начало снижаться зрение, а с 6 она стала хуже спать и хуже запоминать. И до 7 лет, по словам мамы, врачи не могли точно определить, что именно происходит с ребенком – от чего лечить девочку и как?
В 10 лет Карина побывала у генетика. В 12 лет — прошла обследование в Национальном медицинском исследовательском «Центре Здоровья Детей», где ей поставили диагноз: нейродегеративное заболевание, синдром Барде-Бидля.
Синдром Барде-Бидля, редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке.
Эта болезнь хитрая – она может появиться по нескольким причинам, и выявляется специальными генетическими обследованиями. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.
Первое исследование всегда направлено на выявление самой часто разновидности болезни, но после такого исследования оказалось, что у Карины синдром выражен в какой-то другой форме, эту форму нужно найти.
Дополнительное генетическое исследование «Полное секвенирование экзома» нужно, чтобы найти нужный вид болезни и понять, как же поступить дальше и что ждет Карину. Какие лекарства ей нужно принимать и какие вмешательства могут остановить процессы деградации.
Делают такое исследование в Москве и Санкт-Петербурге, и длится оно месяц. Самой Карине ехать в другой город не нужно, кровь для анализа будет передана на исследование, а Карина с мамой и бабушкой будут ждать результаты исследования дома.
18 апреля мы оплатили счет ООО «Геномед» на 45000 рублей. Ждем вестей от Карины и ее мамы.
Благодарим всех участников сбора для Карины!